В БФУ им.И.Канта проходит конференция по митохондриальной медицине: комментирует Илья Мазунин

30 января 2017 года в БФУ им.И.Канта прошла мини-конференция по митохондриальной медицине. Результаты исследований  представляют видные российские и зарубежные ученые, среди которых представители Лозаннского университета (Швейцария), Эндокринологического научного центра (Москва), Института физики и прикладной математики Уральского федерального университета (Екатеринбург).   

Илья Мазунин, к.б.н., заведующий лабораторией молекулярно-генетических технологий Института живых систем: «Стоит начать с того, что такое митохондрии. Если представить клетку нашего организма как цех, то митохондрии будут тем помещением, где производят энергию для работы этого цеха. В митохондриях есть своя ДНК, где записана инструкция, как она должна работать, чтобы вырабатывалась энергия. При каждом делении клетки  инструкция переписывается, и периодически получается так, что в ней меняются несколько слов. Появляющиеся ошибки не отражают истинной сути, и митохондрии перестают понимать, как им следует работать. Митохондриальная медицина как раз изучает те ошибки в инструкции или, другими словами, мутации в ДНК митохондрии, которые приводят к нарушениям выработки энергии и нарушению функционирования этих клеток. Это же, как следствие, приводит к возникновению различных заболеваний. 

Класс митохондриальных заболеваний очень широк, но в первую очередь это нейромышечные и нейродегенеративные. То есть поражаются наиболее энергозависимые ткани: мышечные и нервные. Митохондриальная медицина - направление относительно новое, первые мутации в ДНК митохондрий, ассоциированные с клиническими проявлениями, были обнаружены только в 1988 году. Этот год можно считать началом эры молекулярной митохондриальной медицины. С тех пор были обнаружены  сотни мутаций как в геноме митохондрий, так и в ядерных генах, кодирующих белки, импортируемые в митохондрии. Все эти мутации приводят к митохондриальным заболеваниям, клиническая картина которых весьма и весьма разнообразна.

За последние 30 лет митохондриальная медицина шагнула далеко вперед: теперь в сфере ее фокуса создание протоколов генной терапии и модификаций протоколов экстракорпорального оплодотворения. Например, несколько месяцев назад в Мексике был рожден первый ребенок, об этом говорили во всех СМИ, у которого митохондрии были от другой женщины, потому что у его матери они были больными, а как мы знаем, митохондрии передаются только по женской линии.  Конечно, на эту тему долго дискутировали, потому что обычно у человека 2 родителя, где часть информации от мужчины и часть от женщины, а здесь часть информации получилась от второй женщины. 

Мы решили провести подобную конференцию, потому что в рамках нашей, и моей в частности, научной деятельности мы занимаемся разработкой протоколов редактирования генома митохондрии. По сути это протоколы генной терапии митохондриальных заболеваний. Но это, конечно, узкое инженерное направление, а в общем митохондриальные заболевания – это работа врачей, потому что это очень сложная клиническая картина, это должны видеть врачи. Одна из сегодняшних лекций будет посвящена клинике таких заболеваний. С другой стороны, чтобы вмешиваться в митохондриальный геном, мы должны понимать, как он работает, и у человека, и у животных. Этому посвящена лекция одного из мировых экспертов в области эволюционной биологии, который также занимается митохондриями. Кроме того, когда проявляются мутации на клеточном уровне, изменяются сами митохондрии, а потом уже  возникает клиника – это отдельная лекция по структуре митохондрии. В общем четыре заявленных в рамках конференции лекции дают нам  достаточно полную картину различных аспектов митохондриальной медицины.

Мы надеемся, что студенты сегодня также заинтересуются этой темой. У меня в лаборатории уже есть те, кто  каждый день думает со мной о нюансах экспериментов по разработке протоколов терапии митохондриальных заболеваний. Часть из ребят плотно работает с профессором из Швейцарии, по скайпу они проводят конференции каждую неделю, ведут очень серьезные проекты. 

Сама тема митохондриальной медицины хоть и узкая, но глобально мы поднимаем общие вопросы. Это и генетика, и мутагенез, и эволюция, и патоморфология. Если это генная терапия, то мы рассматриваем различные подходы к клонированию ДНК. Для студентов это также понимание того, как все знания, которые им даются, используются в реальной жизни, ведь нужно знать все, от фундаментальных вещей до прикладных.